نوشته شده توسط : مجید اخلاصی

آلبینسم یا زالی نوعی بیماری وراثتی از نوع اتوزوم مغلوب است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، اسید آمینه تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود. در نتیجه عدم توان تولید رنگدانه ملانین رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد .همچنین به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان مشکل دید در روز دارند و احتمال آفتاب سوختگی در آنان افزایش می یابد. آلبینیسم در انسان اغلب به صورت چشمی پوستی و چشمی دیده می شود. در زالی چشم پوستی , فقدان رنگیزه در پوست , مو و چشم دیده می شود. اما در نوع چشمی فقط چشم فاقد رنگیزه بوده و پوست و مو ظاهری نرمال دارند . در هر دو حالت به علت فقدان رنگیزه در چشم , عروق خونی موجود در لایه های زیرین چشم نمایان شده و چشم اغلب سرخ رنگ به نظر می رسد . در این بیماری به علت فقدان رنگیزه , نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود به همین جهت لازم است افراد آلبینو چشم ها و پوست خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود .توجه شود که بیماری زال ناشنوایی بر خلاف زالی که اتوزوم است بیماری وابسته به کروموزوم X می باشد. ژن بیماری زالی بر روی کروموزوم های اتوزوم یا غیر جنسی قرار دارد به عنوان نمونه ژن " زال چشم پوستی " موسوم به OCA2 بر روی کروموزوم شماره 15 قرار دارد. با توجه به آن که بیماری زالی اتوزوم مغلوب است این بیماری در صورتی که پدر و مادر ناقل ( ناخالص یا هتروزیگوس) باشند به احتمال حدود 25 درصد ممکن است در بچه ها بروز می کند. مسلم است مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج نقش بسیار مهمی در پیشگیری و کنترل این بیماری ارثی دارد.

 



:: برچسب‌ها: آلبینیسم زالی ,
:: بازدید از این مطلب : 90
|
امتیاز مطلب : 0
|
تعداد امتیازدهندگان : 0
|
مجموع امتیاز : 0
تاریخ انتشار : یک شنبه 18 آبان 1393 | نظرات ()

صفحه قبل 1 صفحه بعد